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來源：國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司官網(wǎng)

每年9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。

今年的主題是：

“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。

出生缺陷，

是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、

功能或代謝異常；

是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、

嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

預(yù)防出生缺陷，三級(jí)預(yù)防很關(guān)鍵

根據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》公布的數(shù)據(jù)，中國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。這一比例與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于中國人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。上述報(bào)告數(shù)據(jù)顯示，中國每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

隨著我國生育政策的開放，嬰兒出生人數(shù)的增加，預(yù)防出生缺陷已成為貫徹落實(shí)《健康中國行動(dòng)（2019-2030年）》的首要任務(wù)。

為減少出生缺陷發(fā)生,世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防"策略。那么什么是“三級(jí)預(yù)防"呢?

簡單理解就是在孕前、孕期、生育后所采取的一系列保健預(yù)防措施。

孕前預(yù)防是指在懷孕前的一些預(yù)防措施。這一階段主要倡導(dǎo)育齡夫妻保持健康的生活方式，增強(qiáng)自身體質(zhì)，提前通過優(yōu)生教育、婚前檢查、孕前保健等方式為健康備孕創(chuàng)造一個(gè)良好的身體狀態(tài)。

孕期預(yù)防即二級(jí)預(yù)防階段，通過孕期篩查、產(chǎn)前診斷等措施來早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早發(fā)現(xiàn)畸形兒，避免缺陷患兒的出生。

第三級(jí)預(yù)防是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行先天性疾病的篩查、診斷和干預(yù)，盡早發(fā)現(xiàn)缺陷兒，及時(shí)通過臨床醫(yī)療手段進(jìn)行干預(yù)，提升患兒的生活質(zhì)量。

通過以上三級(jí)預(yù)防措施是減少缺陷兒發(fā)生、出生和致殘的有效措施，提升人口素質(zhì)的有力保障。

特許醫(yī)療政策有保障，遺傳疾病患兒新希望

目前，全球已知的罕見病有7000多種，大部分都與出生缺陷相關(guān)。每個(gè)人體內(nèi)都存在有缺陷的基因。只要有生命的傳承，就會(huì)伴隨著罕見病發(fā)生的可能。

由遺傳原因引起的出生缺陷，大多都是疑難疾病，需要終身診療。而缺醫(yī)少藥是這個(gè)群體的常態(tài)，許多在國外已上市的創(chuàng)新藥物，在國內(nèi)還無法使用。

2013年，海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)誕生，伴隨著特許醫(yī)藥政策的出臺(tái)，許多創(chuàng)新藥械可以通過樂城的窗口引進(jìn)到國內(nèi)，滿足患者的用藥需求。目前，已有多款遺傳性疾病的創(chuàng)新藥物通過博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成功引入，實(shí)現(xiàn)患者在樂城的藥物可及。

正值中國出生缺陷日，讓我們一起關(guān)注下一代的健康，促進(jìn)健康生育，推進(jìn)健康中國目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。

關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心

博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場(chǎng)，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可登錄中心官方網(wǎng)站，或者關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。